遗传优生特色诊疗

发布时间：2019-11-30 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

1.遗传优生咨询门诊

提供遗传优生咨询、遗传病产前筛查、产前诊断、遗传病基因诊断、遗传代谢病筛查及诊断、反复流产及胎儿畸形遗传学病因诊断等。例如常见的唐氏综合症筛查及诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等疾病诊断。

门诊时间：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30

                周六：上午8:00—12:00

2.羊水穿刺介入性诊断技术

 本科室2006年开展羊膜腔穿刺术，主要针对35以上高龄孕妇、血清学筛查高危、胎儿发育异常或可疑结构畸形、有不良生育史及家族遗传病史的夫妇进行产前诊断，每年行约500例羊膜腔穿刺术。最适孕周：19-23周（其它情况请电话咨询，0736-7890221）

门诊时间：周二上午08:00—11:00

3.细胞染色体核型分析技术

细胞染色体核型分析是通过特殊的实验，对细胞染色体结构和数目变异情况来进行诊断的方法。主要适用于明显智力发育不全、生长发育迟缓或伴有其他先天畸形、夫妻之一有染色体异常、曾生育过染色体异常患儿的夫妇、复发性流产的夫妇、原发性闭经和女性不育症、无精子症和男性不育症、两性内外生殖器畸形等情况。

门诊时间：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30

                周六：上午8:00—12:00

报告周期：外周血21天,羊水30天

4.高通量基因测序产前筛查

本项目通过高通量基因测序技术检测母血中胎儿DNA片段，筛查罹患21三体、18三体和13三体三种常见染色体数目异常；或全基因组染色体数目异常和微重复和微缺失的胎儿。适用人群：1血清学筛查临界风险（中度风险），2有介入性产前这诊断禁忌症，3错过最佳血清学筛查孕周，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

门诊时间：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30

                周六：上午8:00—12:00

报告周期：14天

5.染色体微阵列分析技术

本项目主要针对：1．儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色体病、代谢病和脆性X综合征之后的全基因组CNV检测。2．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept，POC)的遗传学检测。3．对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA水平的更精细分析。4．对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。

门诊时间：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30

                周六：上午8:00—12:00

报告周期：21天

6.地中海贫血筛查和诊断

地中海贫血简称地贫，由珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，在中国长江以南的福建、广东、广西、湖南等省份高发。临床表现轻重差异较大重型可引起胎死宫内或出生数小时内死亡。地贫难治可防，对婚前、孕前及产前行地中海贫血筛查和诊断，能避免重型地贫儿的出生，是有效的预防与控制地贫是措施和策略。

门诊时间：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30

                周六：上午8:00—12:00

报告周期：7天

7.耳聋基因筛查

常见耳聋基因致病携带率为5%~6%，中国常见耳聋致病突变携带者将近6500万，耳聋的患病率之高；对正常人行基因检测能发现耳聋基因突变携带情况，有效指导生育；对新生儿行耳聋基因检测，能在听力筛查的基础之上，更加有效检测出耳聋患儿，有效避免因聋致哑的悲剧发生。本中心目前能够提供GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA(mtDNA)耳聋基因常见位点的基因检测，能够检测出绝大多数的耳聋基因突变，有效的预防和控制耳聋。

门诊时间：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30

                周六：上午8:00—12:00

报告周期：7天

8.遗传代谢病筛查和诊断

遗传代谢病是一类由基因突变导致人体内代谢通路受阻的一大类单基因病，其总体发病率相对较高， 据有关资料统计80%以上遗传代谢病可造成神经系统永久损害，70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、眼睛损伤如青光眼、白内障，容貌怪异、皮肤毛发异常等症状。如不干预治疗，症状随年龄增大会逐渐加重，呈越来越重趋势。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，可以及时发现遗传代谢病，对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

门诊时间：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30

                周六：上午8:00—12:00

报告周期：7~14天

健康咨询电话：0736-7206385（地贫筛查、基因诊断）0736-7717179（产筛、随访）

  

 产筛、新筛实验室

 

产筛、新筛实验室

 

遗传优生科工作人员